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　　始基子宫是一种先天性的疾病，基本是从胚胎开始就因为子宫发育异常而形成了，那么始基子宫究竟是长什么样的呢，这个其实是根据每个患者的症状程度来决定不得，不是每一个患有始基子宫的患者都是一样的，因为始基子宫有很多类型，比如有的没子宫内膜、或者子宫腔，都是不一样的　　名称　　始基子宫　　科室　　妇科　　病因　　暂时不明　　检查方式　　超声检查　　始基子宫一般都表现为子宫非常小，甚至只有1~3厘米左右的长度，并且还有可能伴有无宫颈、无子宫内膜、无月经，因为女性在胚胎发育的过程中，患有一些先天性疾病，才导致了始基子宫的出现，这种疾病会给女性带来非常大的伤害，当患者还是很年轻的时候，子宫就已经停止发育和生长了。　　所以始基子宫的大概样子就是只有一条线，没有宫腔，大多数都是没有**的，患者自身的始基子宫是可以通过超声观察到具体样子的，并且这种病很有可能会导致患者没有怀孕的功能，因为这种病导致女性内有宫腔，也没有子宫内膜，所以根本就不会出现怀孕的现象。　　患者女，20岁，未婚，因原发性闭经于2012年6月20日去医院就诊，无其他不适,未做妇科专科检查，超声检查，膀胱充盈尚可，膀胱后方可见一条索状肌性回声，大小约22mm×7mm×20mm孕宝国际助孕，其内未探及宫腔及子宫内膜回声，未见明显的**线回声，双侧附件区可探及卵巢左、右侧大小分别约27mm×14mm、27mm×15mm，诊断结果为子宫发育异常，先天性始基子宫。　　在做超声检查之前要注意一些事情，因为超声传导只是一种声波传导，所以为了检查的准确性要注意不能将小便排掉，注意是不能排掉，因为做超声检查的时候，膀胱里需要聚集一定量的小便才能看的清楚。　　所谓的始基子宫其实就是子宫没有发育，到了青春期之后子宫的体积非常小，一般都会引起原发性闭经，而且还有可能影响生育，如果始基子宫患者一直都没有来过月经，可以考虑服用一些补佳乐或者黄体酮等孕激素药物，来**子宫发育的同时建立一个月经周期。　　如果始基子宫患者有月经，但是比较少，是可以尝试生育的，但是几率比较小中国批准的干细胞医院，建议先到医院进行判断是否能够正常怀孕，如果不能怀孕就立即治疗，这种病症随着年龄的增大会越来越难治愈。　　始基子宫目前没有特效治疗方法，对于始基子宫患者来说，目前最好的治疗方法就是在青春期进行治疗，通过手术治疗以及药物辅助来达到一个让子宫二次发育的效果。 羊水穿刺之染色体核型检测，如何解读？ 　　遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　23对染色体NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　目前临床上最常用的方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，通常都是因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的详细的遗传咨询后才予以提供。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　本系列将分为三个小文章，分别从“染色体核型”、“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　染色体结构　　人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询！！！NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　常见染色体变异缩写表NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　A～G染色体组1～22常染色体序号/用于分开嵌合体不同的细胞系+,-放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少？染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前：表示断裂∷断裂和连接；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区→从……到……ace无着丝粒断片cen着丝粒chi异源嵌合体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dup重复end内复制g裂隙h次缢痕i等臂染色体ins插入t易位rec重组染色体rob罗伯逊易位s随体sce姐妹染色体互换ter末端pter短臂末端qter长臂末端tri三着丝粒inv ins倒位插入inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位mar标记染色体mat来自母亲mos嵌合体（同源）P染色体短臂pat来自父亲Ph费城染色体q染色体长臂r环状染色体rcp相互易位rea重排inv倒位tan连续（串联）易位X,Y性染色体　　Tips:　　需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。

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NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　染色体正常变异指的是什么？　　通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　临床常见的染色体正常变异包括：NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　（2）随体及随体柄长度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！　　（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2020年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2020版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。NEB试管婴儿自助平台-助您开启好孕之旅！ 如何让自己怀上双胞胎？其实只要做到以下这几点一次生俩也不难供卵试管一次失败 　　我最好的朋友怀孕3个月。她上周去医院做了b超检查，怀了双胞胎。我最好的朋友和她的家人都很开心。怀孕是一件幸福的事，一旦卵子试管失败，双胞胎就是双喜临门，所以很多孕妈妈都希望自己有这样的好运气。事实上，近年来，越来越多的孕妇怀上了双胞胎。为什么会出现这种现象？产科医生解释说，大部分是因为以下三个原因。　　双胞胎分为两种，一种是同卵双胞胎，另一种是异卵双胞胎。杂合子双胞胎需要女性分泌两个卵子，与精子结合形成受精卵，同时在子宫内繁殖。一般来说，女性的卵巢是轮流排卵的，所以在大多数情况下，精子只能接触到一个卵子，但有些女性体质更好，卵巢功能更强，可能同时排出两三个卵子，所以双胞胎的概率更大。　　不过生双胞胎是好事，但是由于子宫内发育空间有限，很多双胞胎宝宝会早产，所以生了双胞胎的孕妇要谨记，产后要及时母乳喂养，保证营养的补充。但有些母亲的母乳不能同时供给两个新生儿，建议孕妇提前准备好婴儿配方奶粉，为新生儿补充营养。　　现在的年轻夫妇越来越注重科学的备孕，所以在备孕过程中会调整生活方式，改掉一些不良习惯。健康的生活方式后，女性的子宫状况会变好，男性的精子存活率也会变高。所以在性生活中，精子和卵子成功结合的几率更大，更容易怀上双胞胎。

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　　现在很多女明星很容易生双胞胎。其实不是因为他们身体素质好，而是因为他们的辅助生殖手段。最常见的技术是试管婴儿。试管婴儿通过给女性注射促排卵针取出多个卵子进行受精，可以控制胎儿数量。对于想要双胞胎的家庭来说，如果卵子供应管失败一次，这种技术将被选择用于受孕。卵子捐赠管有一次失败了　　这三点就是双胞胎越来越多的原因。对于怀孕的母亲来说，无论她们以哪种方式怀上双胞胎都是一个巨大的惊喜。但供卵管不能怀上双胞胎意味着要冒更大的风险，所以孕妈妈一定要注意自身安全，让两个胎儿都能健康成长发育。