说到优生优育，很多家庭都会联想到美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。
鉴于此，今天本文就将常见的地贫筛查和美国PGS/PGD联系起来，说说两者之间的关系。
一、进行地贫筛查的必要性
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地贫筛查指的是地中海贫血病筛查，是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。
要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。
此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(基因族或基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。
美国专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率非常大。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。
因此，为了避免这样的病魔在子孙后代身上重演，进行地贫筛查是十分必要的。在国内，属于同类型地贫携带者的夫妻、曾生育过地贫患儿的夫妇、夫妻一方为轻型地贫，配偶为轻型地贫(或复合轻型地贫者、中间型地贫者)等，都建议在孕期进行地贫筛查。
不过，通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。
二、美国试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?
虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一些风险和伤害。那以将宝宝健康完美把控在孕前著称的美国试管婴儿PGS技术，可否用以地贫筛查，确保健康孕育呢?
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对此，美国专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。美国此技术经过FISH(早期的)ACGH(普遍使用的)NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。
所以，PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。美国该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。
三、孕前诊断地中海贫血症，美国PGD技术从根源阻隔
通常，对于地贫患者或者携带者，美国专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，且妊娠期间不会有因胎儿基因缺陷而须终止妊娠的情况出现。
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随着不孕症的高发，现代人们尝试试管技术也成了非常普遍的事情。尤其是携带遗传病的家庭，对他们来说如何拥有健康的宝宝，是终身面临的难题。要想生育健康宝宝只能依靠第三代试管婴儿的帮助。如今也有越来越多携带地贫基因的夫妻将生育健康宝宝的愿望寄希望于“第三代试管婴儿”。那么，试管地贫第三代费用是多少呢？普通人能否支付？
助孕试管婴儿专家表示，第三代试管婴儿PGS/PGD技能能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确除掉存在染色体异常的不健康囊胚，一起针对基因突破点进行确诊，可有效隔绝遗传致病基因下行，能确诊出的遗传性疾病多达125种，除了地中海贫血症之外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了遗传病患者或带着隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，让胎儿能更好地继承父母的优秀基因。就技术上来说，第三代试管婴儿技术显而易见要领先第一、第二代，当然做第三代试管婴儿的费用无疑也是高昂的。
通常状况下，试管婴儿的费用分为检查费、促排卵费、取卵取精费、体外受精费、胚胎培养费、基因筛选费、胚胎移植等，但每个人做试管的详细总费用不是固定的，因为每个人的状况纷歧，所以详细费用也会有所不同。
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一、进周前检查：
无论你在哪里进行试管手术，进周前夫妻双方都要进行一系列的体格检查，一般是检查夫妻是否有遗传病、精子和卵子质量。这项费用的具体明细无法确定，因为在检查过程中一旦出现其他疾病，就有可能增加检验费用，检验费用的基本范围在2000-5000元左右。
二、药物促排卵及卵泡监测费用
主要在促排卵过程中，会用到一些促排卵药物。医生将使用促排卵药物来获得足够的成熟卵子，这样病人一次可以得到多个卵子。成功率也更高。这是试管婴儿成本预算中不可或缺的一部分。在这个过程中，使用药物不同、剂量不同，所产生的费用自然就不一样。
三、基因筛查费用
这是筛查地贫患者遗传基因的关键，在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行基因和染色体分析，诊断胚胎是否异常，筛选健康胚胎移植，防止疾病的遗传病传播。另外，高龄、染色体异常和家族遗传史夫妇也可以利用这项技术将生育风险降低到较低水平。
其他费用：
主要包括衣食住行等个人生活费用，以及试管过程中的意外情况，如部分卵巢过度刺激综合征患者需要治疗等。会产生一定的费用。
现在许多当地都大力支持试管婴儿技能发展，试管周期也采用一对一负责制，一个专家担任一个患者的整个医治进程，所以对患者的状况十分了解，也有助于医治进程的顺利进行。而且经过三十多年的发展，试管婴儿的成功率也在不断的提高，科学完善的助孕流程与专家对技术与细节的娴熟掌握及把控下，能筛查到全部染色体细小的微缺失，有效规避后代罹患染色体病和基因遗传疾病的风险，成功率还是相当高的，这也在一定程度上为您减少了费用。
地贫遗传概率大，做试管婴儿能阻断吗？
地贫是可以通过试管婴儿的方式来避免遗传给胎儿，但是由于第三代试管的费用比较高，所以仅有一方携带地贫基因的夫妇就会好奇是否能做费用低的第一代或第二代试管婴儿，那能做吗？
仅女性一方地贫能做第一代试管吗？
关于“女性一方地贫可以做第一代试管婴儿吗”这个问题，要知道第一代试管婴儿和第二代试管婴儿都不具备“基因筛查”技术，只能能单纯的帮助夫妇更好地受孕，提高怀孕成功率。
然后再来讲讲地贫的遗传规律，如果夫妻双方一方是正常的，一方为地贫基因携带者，那么其后代可能是正常或轻/中度基因携带者，也就是“夫妻一方地贫，其后代50%的几率是正常的，另外50%的几率是轻度地中海贫血。”
根据地中海贫血的严重程度分类，静止型和轻度地中海贫血对生长发育、生活和工作没有明显影响，一般不需要治疗，但如果是中间型地中海贫血是需要输血治疗的。
在临床上遗传风险最高的夫妇是一位携带地贫基因者，在不知情的情况下与另一位地贫基因携带者结婚，也就是说，双方都是地贫基因携带者，那么他们生育的孩子很大几率就是重型地贫患者。
因此，即使夫妻一方为地贫，那么也不能大意，选择第一代试管婴儿并不会避免遗传，为了胎儿健康，建议选择第三代试管婴儿，通过PGD/PGS技术筛选健康的胚胎进行移植。
由于地贫难治易防，所以婚前检查、孕前检查、产前检查都十分重要。在婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是减少严重地贫儿童出生的最好措施。
最后总结：地贫重在预防，如果夫妻双方都是地贫基因携带者，则有1/4的几率生出重症地贫儿童，1/4的几率生出健康儿童。此外，地贫的遗传与性别无关，男性和女性胎儿发病率均等。
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