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来源:http://www.daiyun03.com  日期:2022-11-17

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文/羊城晚报全媒体记者 张华

通讯员 林惠芳

“我是一位特殊的妈妈,特殊到在此之前我以为怀孕对我而言是一件极其危险的事,特殊到我以为此生再也没办法拥有一个健康的宝宝。”

近日,一对携带地中海贫血基因的夫妇在两次引产之后,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科通过第三代试管婴儿辅助生殖技术,终于成功分娩健康宝宝。陈女士向记者表达了喜悦之情,“我们单基因病患者要拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生安排一步一步来,相信好孕自然会降临。”

因携带地中海贫血基因连续两次不得不终止妊娠

说起坎坷的求子之路,陈女士回忆起来,禁不住泪眼婆娑。“五年前,我第一次怀孕,满心期待地等待宝宝出生,产检时,医生告诉我们,由于都是地中海地贫携带者,本次妊娠会有1/4的几率生育一个重型地贫儿。

当时,我天真地以为自己不会中招。在孕25周时产检,我的手脚便有些水肿,B超检查发现宝宝宫内也水肿,医生说这是一个不好的征兆。”

随后做了进一步检查,陈女士返回家等待消息。没有想到,陈女士突然抽搐,家人紧急送其入院,然后竟然收到了病危通知书。原来水肿胎儿引起孕妇血压升高,陈女士当时的血压已高达200/140mmHg,随时可能爆血管,严重的话可能成为植物人。

家人为了保住大人,连夜把陈女士送到广州医院抢救,由于病情无法控制,当天就做了剖腹手术。陈女士说,“我甚至没能看一眼我的宝宝就失去了他。”

在鬼门关走过一遭的陈女士灰心丧气。“我不敢再要孩子,一直避孕,甚至不能听到任何人讨论关于孩子的事情。”不料,一年后不小心又怀孕了。陈女士默默祈求:“如果能换来宝宝健康,宁愿折寿十年。”

然而,在她妊娠14周时做检查,在孕17周拿到胎儿绒毛的结果,依然逃不过重型地贫!陈女士苦恼又失望,“为什么在医生口中的25%的几率,在我这里却是100%?!”

一次试管婴儿就成功孕育

经历过两次丧子之痛后,陈女士已身心俱疲,不敢奢望有一个健康的孩子。但是全家人都还没放弃,都在想办法。

在陈女士生日那天,她得到了家人送的一份特殊的生日礼物:一束花和一本病历,原来陈女士的丈夫到广东省妇幼保健院咨询,得知通过第三代试管婴儿辅助生殖技术有机会生育健康宝宝。

“那天,我们预约了省妇幼生殖健康与不孕症科刘风华主任医师,她帮我们解答了所有疑问,让我有信心尝试这个方法。”陈女士说,“经过家系验证、预实验以及一系列的检查,我们顺利建档,促排并取卵。我坚信这是一条希望之路。

一个月后,囊胚的活检结果出来,一个完全正常,另外两个携带地贫基因,在移植了完全正常的囊胚后,陈女士一次就“中奖”了,而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。

满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示,要相信科学,单基因病的患友们,应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生的安排一步一步来,相信“好孕”自然会降临的。

生殖辅助技术可最大限度地避免母体损害

地中海贫血是广东高发的一种遗传病。据统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有50%机会成为基因携带者。

广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科主任张曦倩向记者介绍, 若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者,每次怀孕,胎儿25%正常,50%为基因携带者,25%为重型地贫儿。

由于广东每年新出生重型地贫患儿过百人,而此病目前尚无特殊根治方法,只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。所以,每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万,给家庭、社会带来沉重的负担。

如何解决这个难题?人类辅助生殖技术是一条可以选择的路。“近5年来,约有400对夫妇因为地贫在省妇幼接受三代试管婴儿辅助生殖技术,占所有试管婴儿周期的2%,占三代试管婴儿周期的15%;这部分患者5年总的妊娠率达到68%,已经成功分娩120个健康宝宝。2022年还有二十多个在待产中。”张曦倩说。

据记者了解,从2015年开始,凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇,即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务。

来源 | 羊城晚报·羊城派

甘南45岁借卵做试管的人多吗

责编 | 崔文灿

夫妻地贫能做试管婴儿生下健康宝宝吗,之前怀过两次孕都是重型地,

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地中海贫血属于遗传性疾病,如果双方都有地贫,则子女出现重度地中海贫血的可能性明显增加的,因为遗传基因是在卵子和精子中的,所以试管婴儿也不一定能避免的,这种情况只能通过妊娠后的基因检查来判断宝宝的情况的,或者考虑用精子库的精子做人工授精,可以降低地贫的发生率

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轻度地贫要不要做试管婴儿?静安姐妹知道吗?

前面介绍完地贫做第几代试管婴儿避免遗传后,很多朋友就比较好奇轻度地贫要不要做试管婴儿,其实依据地贫的遗传规律来看,夫妻双方都有地贫的话他们的孩子还是有概率成为重型地贫患者的。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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轻度地贫要不要做试管婴儿

了解过地中海贫血的姐妹都知道,这时一种可防难治的遗传性疾病,但不要认为它就非常可怕,只有患有中间型地贫和重型地贫的患者,其日常生活才会受到影响。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿技术能避免地贫基因遗传Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

虽然静止型或轻型地贫,没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。并且夫妇双方若同为轻型地贫,那么子代还是有1/4的几率为重型地贫患者。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

所以说如果夫妻双方都是轻度地贫的话最好还是建议做第三代试管婴儿来避免遗传,或者同类型轻型地贫夫妇,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,确定胎儿的地贫基因类型,及时评估胎儿出生后患严重贫血的风险。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血遗传规律Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

医学上针对地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以若是夫妇双方为同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

因此只要夫妻双方都携带有轻度地贫基因那么建议还是要做产前筛查或者第三代试管婴儿,而夫妇双方只有一方为轻型地贫患者的话,那么就不需要过于担心,这时他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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一方有轻度地贫不必做试管婴儿Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

目前地贫预防采取三级预防策略,一级预防是通过婚前孕前优生检查;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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无论是不是轻型地贫,只要男女双方同时有携带地贫基因那么一定要重视婚前检查、孕前检查和产前检查,因为有可能让小孩患有地中海贫血,这是要输血一辈子的。Vq7育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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