虹口46岁供卵的成功率_家族血友病，赴美做试管婴儿如何生育健康下一代?

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生儿育女实现爱的延续，无疑是件幸福的事情。可在诸多因素的影响下，拥有一个孩子，于许多夫妇来说是异常艰难的事情。比如，血友病家庭，因担心后代的健康会受到影响，他们迟迟不敢实施宝宝计划。但在了解到实现优生优育的切实途径美国第三代试管婴儿之后，孕育的希望重新被点燃。那么，若血友病家庭赴美做试管，究竟能否收获健康的下一代?

血友病的分类及表现征兆

血友病是一种由遗传性凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)、血友病乙(因子Ⅸ、PTA缺乏)、血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)，其中，以血友病甲为多见。它们的共同特征为活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。于血友病患者而言，平日的磕碰、外伤或手术等，都易导致延迟性出血。此外，还会出现关节、肌肉等部位自发性出血现象，若不及时给予有效控制与诊疗，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，造成行动能力丧失。而根据凝血因子的活性水平不同，血友病患者可分为轻型、中型和重型。轻度患者一般只会因人为或外界因素影响出血不止，关节出血较少;中度患者除了创伤性出血，关节出血一般在外伤后发生;重度患者的因子活性程度通常不及正常人的3%，所以易产生频繁的自发性出血。

由遗传机制了解血友病对后代的影响

在各类血友病中，血友病甲及血友病乙均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，分别因凝血因子Ⅷ和因子Ⅸ质量或数量异常所致。美国专家介绍，X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X性染色体上，且只随X传递。基于此，由于男性染色体核型为XY，女性为XX，所以，当男性存在这种致病基因时发病率为百分之百，女性若含有一条致病基因的话，便为致病基因携带者，只有两条X染色体均含有致病基因时才会发病。

从另一角度解析，也就是说，女性正常但男方为血友病患者，两人生育的若是儿子，均没有患病风险，女儿则都会成为携带者;男方正常但女方为携带者，其儿子的患病几率为50%，女儿是50%的几率成为携带者;倘若夫妻双方均是血友病患者，那么所生子女也都为血友病患者。

血友病作为一种单基因遗传疾病，目前医学上尚无法根治，理想的办法是做到孕前的优生把控，防止患儿的出生，也就是通过基因筛查诊断技术帮助达到生育健康下一代的目的。

血友之家赴美IVF，美国第三代试管婴儿助健康优生

美国所运用的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可从根源上保障宝宝出生后的健康，真正实现优生优育。专家介绍，PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)针对的是移植前囊胚的23对染色体数目与结构的筛查，精准排除染色体异常情况，可大大降低自然流产率，提高妊娠质量。数据表明，PGS技术的运用，可将接受辅助生殖诊治的反复流产人群的流产率由传统技术的45.8%提高至80%以上。PGD技术则是通过对基因突变点进行诊断，杜绝染色体异常/遗传疾病等对胎儿的影响，从而大大提高IVF成功率。

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早于1989年，美国生殖医疗集团就优先完成了通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，标志世界辅助生殖技术翻开了全新的篇章。目前，是采用全新的基因测序技术(NGS)，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率很高，可诊断出包括血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、地中海贫血症等在内的274种遗传疾病，从基因层面确保囊胚的健康。将健康优质的囊胚进行移植，可更大限度的提升妊娠率，真正为家庭实现好孕优生，优生率高达89.8%。

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而之所以能保障极高的优生率，不仅因为采用的技术先进，还在于高端医疗设备的支持、专家技术水平精湛与经验丰富。自建院之初，就斥重金打造了3所独立的胚胎实验室，内部均配置了包括囊胚培育保温箱、ICSI设备、高倍电子显微镜、孵化器、CodaAir空气净化系统等国际水准的医疗设施，加上实验室无菌无尘。恒温恒压的优越环境，可为助孕技术的顺利实施提供极为有利的条件。而有着近三十年深厚资质的专家，均是辅助生殖领域的领军人物，名高望重。在第三代试管婴儿技术的运用方面，专家可做到专业、严谨的把控，在确保安全的基础上，全面提升IVF成功率。

专家是先通过科学促排获取优质卵子，并运用精子洗涤技术对精子进行优化处理之后，使用ICSI技术将两者进行结合;接着将受精卵培育至第五天活性强且着床能力高的囊胚，进而精准提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)切片进行基因筛查诊断，很好的保护了囊胚主体完整性。经过所创下的50000+试管成功案例表明，第三代试管婴儿技术出生的宝宝，无论是智力与体格等各方面都与自然孕育的宝宝一样聪明健康。

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家族血友病，泰国试管婴儿如何生育健康下一代?

现如今，在诸多方面的影响下，拥有一个孩子，于许多夫妇来说是异常艰难的事情。比如，血友病家庭，因担心后代的健康会受到影响，他们迟迟不敢实施宝宝计划。但在了解到实现优生优育的切实途径——泰国第三代试管婴儿之后，孕育的希望重新被点燃。那么，家族血友病，泰国试管婴儿如何生育健康下一代?

由遗传机制了解血友病对后代的影响：

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对于这种疾病，女性正常且健康但男方为患者时，两人生育的若是儿子，均没有患病风险，女儿则都会成为携带者;男方正常但女方为携带者，其儿子的患病几率为50%，女儿是50%的几率成为携带者;倘若夫妻双方均是血友病患者，那么所生子女也都为血友病患者。

这种疾病目前是无法根治的，理想的办法是预防，做到孕前的优生把控，防止患儿的出生，也就是通过基因筛查诊断技术帮助达到生育健康下一代的目的。

泰国第三代试管婴儿助健康优生？

是的，可从根本上保障我们的宝宝的健康。专家介绍，PGS针对的是移植前囊胚的23对染色体数目与结构的筛查，精准排除染色体异常情况，可大大降低自然流产率，提高妊娠质量。数据表明，PGS技术的运用，可将接受辅助生殖诊治的反复流产人群的流产率由传统技术的45.8%提高至80%以上。PGD技术则是通过对基因突变点进行诊断，杜绝染色体异常/遗传疾病等对胎儿的影响，从而大大提高IVF成功率。

而泰国之所以能保障极高的优生率，不仅因为采用的技术先进，还在于高端医疗设备的支持、专家技术水平精湛与经验丰富。在第三代试管婴儿技术的运用方面，专家可做到专业、严谨的把控，在确保安全的基础上，全面提升IVF成功率。是先通过科学促排获取优质卵子，并运用精子洗涤技术对精子进行优化处理之后，使用ICSI技术将两者进行结合;接着将受精卵培育，进而进行基因筛查诊断，很好的保护了囊胚主体完整性。

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泰国第三代试管婴儿PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一代

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。

1、婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

2、中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。

3、少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传，PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是：

诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来，这类胚胎移植到女方子宫后，婴儿一旦活产，不会罹患这些单基因遗传病，也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。

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