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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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养生之道网导读：提高生双胞胎的几率方法有哪些？可以说每一对父母都有一个想生双胞胎的梦想，但能实现的却是极少数。下面小编给大家介绍一下提高生双胞胎的几率方法吧！

提高生双胞胎的几率方法

1、提高生双胞胎的几率方法有哪些

1.1、找个有双胞胎基因的老婆或老公

其实能否怀上双胞胎遗传的基因主要是在女方这边,也就是说如果女方是双胞胎,那么再次生下双胞胎几率就高达1.7%,远远高于男方。

1.2、补叶酸

研究人员指出,服用叶酸导致生双胞胎机会增大的原因还不太清楚。据专家估计,叶酸补充剂可能会增加排卵的次数,使多个卵子进入子宫,因而产生双胞胎。这一结论是否正确,还有待于进一步研究证实。

1.3、促排卵

促排卵的主要功能就是促使卵泡发育成熟。当正常卵泡分泌雌激素并达到高水平时,下丘脑就会“意识”到这一点并要求卵泡停止发育;而服用促排卵药之后,促排卵药的有效成分占据了本应由雌激素占据的下丘脑雌激素受体,导致下丘脑认为雌激素量不够,于是开始不停地指示卵巢启动卵泡成熟的过程,最终导致许多卵泡在很短的时间内都开始进入成熟阶段,在一段时间内排出许多卵子。这样,当精子到达子宫时,它们就会有更多选择了。

1.4、增加激素

在平时生活中适当服用一些能够促进性腺激素的药物,同样可以起到一定的增加怀双胞胎几率的作用。这类药物的主要功效是能促使脑垂体前叶分泌促性腺激素,因此在用药后才能产生促进排卵的效用。但是这类药物如果服用不当的话,同样会导致女性出现有各种不适症状。

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1.5、做试管婴儿

试管婴儿是通过促排卵技术促进女性卵巢内的卵泡发育,然后从中取出卵子进行体外人工受精,再将发育的胚胎移植到子宫里孕育。

2、提高生双胞胎几率怎样饮食

2.1、蛤蚧

蛤蚧含有较高的雄性激素。蛤蚧,尤其是蛤蚧的尾部,含有较高的雄性激素,对女性性腺轴有一定的刺激和调整作用,但同时,也可能会使女性排卵增多,如果女性在服用蛤蚧期间怀孕,胎儿易出现双胞胎或多胞胎现象。

2.2、番薯

番薯含有一种与雌激素类似的物质,有助于生养孩子。研究称尼日利亚的约鲁巴族妇女多吃番薯,而此族人生双胞胎的几率是全球最高的。因此若想怀孕生双胞胎可以尝试下。

2.3、碱性食物

碱性的身体环境更利于Y精子的存活,因此想生双胞胎男孩,女性就应该多吃碱性食物,如新鲜的蔬菜、牛奶、柳丁、香蕉、海带等。

3、怎样行房可提高生双胞胎几率

3.1、选择有利于生双胞男孩的体位性交

用有利于生双胞男孩的体位进行性交,可以将大量有活力的Y精子快速送入阴道内,与女性卵子结合,若此时女性排出的是两个卵子,那孕育出双胞胎男孩的几率就会更大。

3.2、准爸爸保持精液浓度

想生双胞胎男孩,受孕时男人的精子和女人的卵子都要有活力。所以准备怀孕期间男人精液越浓,越容易双胞生男孩。这就要注意把握好同房次数,不能太频繁,以保证射精量和精液浓度。

3.3、选好怀孕时间

在12、1月份、7月份受孕容易生双胞胎,几率比其他月份要高。

生双胞胎取决于男方还是女方

我们都知道生多胞胎有两种情况,怀孕是由于精子和卵子的结合,通常是一个卵细胞与一个精子结合,因为一旦有一个精子进入卵细胞,则卵细胞表面立即变性其他精子再也不会进入卵细胞,偶尔有两个精子同时进入,则会产生双胞胎,这是单卵双生,于是这双胞胎长相不一样,这是因为女方的原因;

另一种情况是妇女同时排出两个卵子,同时受精,也产生双胞胎,这是异卵双生,于是这双胞胎长相基本一样,这也是由于女方体内的原因。

也就是说,双胞胎可分为同卵性双胞胎和异卵性双胞胎。其中,同卵性是因为一个受精卵在发育初期分裂成两个胚胎,而形成双胞胎;异卵性则是因为母亲的卵巢同时排出两个卵子,并且分别受精成胎,不过都是受女方的影响,或者可以直接说是取决于女方,也就是说如果母亲是双胞胎,那么再次生下双胞胎几率就高达1.7%,远远高于父亲。

生双胞胎要做哪些准备

1、对自己充满信心

虽然多胞胎生育的困难多一些,但在医疗技术发达的今天,多胞胎接生技术已经十分成熟。而且,你的周围有众多的支持者,有亲爱的丈夫、技术精湛的医生、认真负责的护理人员,他们都会在你需要时给你帮助,因而不必担心。

2、吃好睡好,定期去医院检查

由于多胞胎孕妇的负担比普通孕妇重得多,血流量比平时高出70-80%,所以要摄入足够的营养,尤其是优质蛋白质、钙物质和叶酸等。

3、保持心情愉快

同普通孕妇相比,多胞胎孕妇更容易受到怀孕的压力,其反应也大得多。要好好照顾自己,多休息,保持心情愉快。在家里听听音乐,看看书,多冲澡。如果天气好,可以出去散散步。