囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。
囊性纤维病属于什么病
什么是囊性纤维化？
囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。
在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。
一名6岁囊性纤维化患者
在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。
囊性纤维病的根本原因
CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。
虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。
CF的症状
CF患者可能有各种症状，包括：
1.皮肤口感很咸；
2.持续咳嗽，有时伴有痰；
3.频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；
4.喘息或呼吸急促；
5.尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；
6.经常油腻，排便困难；
7.男性不育。
诊断和遗传学
囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。
囊性纤维化是遗传性疾病
只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。
两个CF携带者生孩子，概率是：
1.25％孩子将拥有CF；
2.50％孩子携带，不患有CF；
3.25％孩子不携带，也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。
通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD
囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。
第三代试管婴儿pgd技术能筛查
2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。
遗传疾病大全罕见病汇总
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赴美国HRC做试管婴儿前，害怕被骗、医院乱收费，骗局这6大疑问
在计划赴美国HRC做试管婴儿前，害怕被骗、医院乱收费等是不少人心中的担忧，所以这里建议决定了做美国试管婴儿的大家，先来了解下这6大疑问，以便能够尽可能避开不良中介的套路。
生殖中心总部大楼
避开美国HRC骗局这6大问题请了解
近期网络上出现了关于美国HRC骗局、美国HRC试管婴儿被骗经历等等相关的文章，一时间让不少有此计划的人担心不已，其实很多时候都是因为朋友们找的美国试管中介良莠不齐，以花言巧语诱骗国内客户上当。
最终导致这部分人掉入他们事先营造好的圈套中，不仅身心受到伤害，还要在经济上蒙受损失，同时也为美国HRC医院蒙羞。因此以下分为6大常见疑问，提前了解才能规避不良中介的套路：
❶赴美国试管婴儿有哪些优势？
首先美国试管婴儿的优势在于，美国拥有先进的胚胎培养、冷冻和筛查技术，其活产率达到70%至80%。同时美国还是一个重在人文关怀的国家，每一个到美国进行生育疗治的人都可以享受到独特的关怀，舒适温馨的就医环境、预约制的就诊，让准父母身心愉悦地接受治疗。
HRC拥有先进的胚胎实验室
而HRC作为美国当地规模最大的生殖医院之一，提供有一对一的专家看诊、打造适合个体的医疗方案可以极大提高成功率。同时还能合法的移植前染色体筛查、合法的第三方介入医疗，为更多有生育困扰的人士提供帮助。
❷HRC试管婴儿周期失败，如何收费？
首先HRC试管婴儿成功率高达80%以上，其数据领先于美国当地平均水平，而试管周期失败是指移植完本周期所有可移植的胚胎后，没有成功怀孕的情况，如果出现周期失败，再开始下一周期。
HRC综合活产率和全美平均水平对比
这里需要注意的是，一次促排可能会剩余一些可移植的胚胎，如果第一次移植失败再次移植只收取胚胎移植的手术费用，只有当无可用胚胎时才会进入促排。
❸在HRC做试管婴儿可以选择性别以及胚胎个数吗？
在美国HRC的优势在于做试管婴儿可以合法知道胚胎性别，也可以移植特定性别的胚胎，因此可以结合自己的需要和身体状况，选择移植男孩或女孩，双胞胎或龙凤胎，需要注意的是，HRC选择性别和移植胚胎个数不需要额外增加费用。
HRC生殖医学中心：帕萨迪纳诊所
❹HRC冷冻卵子的收费情况？
单周期促排取卵冷冻费用为1.6万美金，包括药费、实验室使用费、麻醉、促排、取卵、冷冻卵子一年费用，超过一年按实际收取。
❺在HRC冷冻卵子有什么优势？
卵子冷冻在美国法律和政策上没有任何不利规定，只要个人自愿并提供个人护照信息就可以进行卵子冷冻。HRC拥有先进的卵子冷冻实验室设备以及先进的玻璃化冷冻技术，复苏率很高，冷冻时间也可以持续10年以上。做卵子冷冻最佳年龄在35周岁之前，最好不要超过40周岁。
❻去美国第三方医疗是安全合法的吗？
在美国第三方辅助生育在医学上已经很成熟，并且法律体制健全。不同的州有着与之相对的法律细则，可做到对第三方辅助生育行为双方的合法权益予以保护。
LGBT|让每个人都有做父母的权利
而HRC试管成功案例多，具有许多操作的经验，同时还在恩西诺、新港滩、拉古纳山等开设了分院，能够在兼顾法律政策的条件下满足客户的生育需求。
最后再次提醒有计划去美国HRC做试管婴儿的各位朋友，一定要在去之前擦亮眼睛，别在承受身体上的痛苦的同时，还要在经济上遭受损失，尤其在选择中介时要檫亮眼睛。
美国各大试管医院防骗指南
赴美试管之旅并不是非常顺利的，在此过程中你可能会遇到这样那样的难题，因此选择中介机构成为了潮流，但面对纷杂的中介行业，客户如何规避重重套路、骗局等找到好中介成为了赴美试管的第一道难题，以下就泰国各大医院整理了一些常见套路、陷阱，望详读：
试管婴儿打促排卵针痛苦吗 不要太害怕
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试管婴儿打促排卵针痛苦吗
试管婴儿打促排卵针会有一点痛苦。
打促排卵针的时候，跟普通的打针一样，会有一点刺痛感，打完后可能还会出现酸胀的感觉，是所有人都可以承受的痛感，过一会就会消失。打排卵针并不需要手术，伤口很小，也没什么太大的疼痛感，是不需要打麻药的。打麻药也需要打针，反而会增加疼痛感。所以说，试管婴儿打促排卵针会有一点痛苦。
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什么是促排卵针
促排卵针主要是针对促性腺激素不足的补充。促排卵针中含有75单位的FSH和75单位LH这两种促性腺激素，主要作用是促进卵泡成熟和促进黄体生成。女性的卵巢和垂体在功能正常的情况下，会分泌产生雌激素通过正反馈调节的作用使垂体分泌出足量的LH从而促进排卵。但当垂体和卵巢功能出现异常的时候，LH分泌达不到正常值，这种情况下就需要人工注射LH维持黄体的正常功能，从而促进正常排卵。
对于正常生育年龄的女性，卵巢和垂体分泌功能一般是正常的。但对于一些高龄女性想要生育，却可能出现排卵障碍，这种时候就需要促排卵针的帮助了。通过打促排卵针的方法获得卵子，就可以正常生育啦。不过这里值得一提的是，通过打促排卵针正常排卵生育的女性，生出多胞胎的可能性较大哦，这对各位准妈妈们来说也是一个小小的考验。
除此之外，长期月经不调的女性也有可能出现排卵功能异常的情况。年轻的女性发现自己月经不调也不用过于担心会难以受孕，一方面可以去医院检查治疗调理，一方面排卵针的产品也可以解决受孕的问题呢。
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试管婴儿促排卵针打多久
试管婴儿促排卵针一般打10~14天。
一般来说，打促排卵针的时间是10-14天，但具体是多少天也要看卵泡的成长情况，根据卵泡情况再决定用药量。对于大多数患者，需持续用药10天左右，有些可能短到8天，而长者可达15-16天。药物的种类和剂量取决于患者的具体情况。所以说，试管婴儿促排卵针一般打10~14天。
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试管婴儿打促排卵针的注意事项
1. 首先，在促排卵阶段的女性一定要注意饮食上的营养均衡，这样才能让卵泡更好的成熟。对于一些高蛋白的食物也可以适量地补充，比如鸡鸭鱼肉、鸡蛋、牛奶等。
2. 作息时间保持规律，每天都要保证充足的睡眠，睡眠不足不仅会影响卵泡的成熟，也会导致免疫力低下从而使头晕、腹痛等副作用增强。
3. 尽量穿棉质内裤和宽松的衣服，贴身衣物要勤换洗，保持卫生也是保证一个良好体质的重要前提哦。
4. 在促排卵阶段尽量避免剧烈运动，因为在卵泡逐渐生长成熟的过程中，卵巢也会逐渐增大，如果剧烈运动可能会导致卵巢的破裂，从而对身体带来损伤。
5. 最后也是最重要的一点就是保持身心愉悦，不要给自己太大的压力，轻松应对生活中的琐事，毕竟好心情也是好身体的前提嘛。
